Maladie héréditaire

Une maladie héréditaire est une maladie génétique qui est engendrée par des incohérences dans les gènes ou les chromosomes, encore que certaines maladies tel que le cancer sont dues en partie à des incohérences génétiques, elles peuvent aussi être engendrées par les agents du voisinage, le grand nombre des incohérences sont proportionnellement rares et atteignent une personne sur plusieurs milliers ou millions, certains incohérences de types gène récessif concèdent un atout dans l'état hétérozygote dans quelques voisinages.

Les troubles liés à l'X récessive sont aussi causées par des mutations dans des gènes sur le chromosome X, les hommes sont plus souvent touchés que les femmes et le risque de passer sur le trouble diffère entre les hommes et les femmes, le fils d'un homme souffrant d'un trouble lié à l'X récessive ne seront pas affectées, et ses filles porteront un copie du gène muté, une femme qui est porteuse d'une maladie récessive liée à l'X a une probabilité de 50% d'avoir des fils qui sont touchés et une probabilité de 50% d'avoir les filles qui portent une copie du gène muté, les maladies liées à l'X récessive comprennent les maladies graves d'hémophilie A, la myopathie de Duchenne, et le syndrome de Lesch-Nyhan ainsi que de fréquentes et moins graves tel que la calvitie masculine et le daltonisme, les troubles liés à l'X récessive peuvent parfois manifester chez les femmes en raison d'asymétrique inactivation de l'X ou de monosomie X (syndrome de Turner).

Les troubles liés à l'Y sont causées par des mutations sur le chromosome Y, parce que les hommes héritent d'un chromosome Y de leur père, toutes les fils d'un père affecté seront touchés, parce que les femmes héritent d'un chromosome X de leurs pères, les femelles issues de pères atteints ne sont jamais touchés, le chromosome Y est relativement petit et contient peu de gènes, il existe relativement peu de troubles liés à l'Y, souvent, les symptômes comprennent l'infertilité, qui peut être contournée à l'aide de certains traitements de fertilité, des exemples sont l'infertilité masculine et l'hypertrichose qui est le symptôme d'un dérèglement hormonal qui se manifeste, chez l'homme ou la femme, par une pilosité envahissante sur une partie du corps.

Trouble Mitochondrial
Ce type de succession, aussi connu comme héritage maternel, s'applique aux gènes dans l'ADN mitochondrial, parce que les cellules de l'oeuf contribuent dans le développement mitochondrial de l'embryon, seule la mère peut transmettre une maladie héréditaire mitochondriale à ses enfants, un exemple de ce type de trouble héréditaire est la neuropathie optique de Leber.

Les maladies génétiques peuvent aussi être complexe, multifactorielle ou polygénique, ce qui signifie qu'ils sont susceptibles d'être associées à des effets de plusieurs gènes en combinaison avec la vie et les facteurs environnementaux, les troubles multifactoriels comprennent les maladies cardiaques et le diabète, bien que les troubles complexes souvent transmis dans les familles, ils n'ont pas un modèle clair de l'héritage, il est donc difficile de déterminer le risque d'une personne d'hériter ou de transmettre ces troubles, ils sont également difficiles à étudier et à traiter parce que les facteurs spécifiques qui provoquent la plupart de ces troubles n'ont pas encore été identifiés, les maladies polygéniques ont tendance à rester dans les familles, mais l'héritage ne correspond pas à des motifs simples comme avec la maladie mendélienne, mais cela ne signifie pas que les gènes ne peuvent éventuellement être localisés et étudiés, il existe aussi une forte composante environnementale à beaucoup d'entre eux, la pression artérielle est un exemple, mais aussi l'asthme, l'autisme, les maladies auto-immunes tel que la sclérose en plaques, les cancers, les fentes labiales et les fentes palatines, le diabète, les maladies du coeur, l'hypertension, les maladies inflammatoires de l'intestin, l'arriération mentale, le trouble de l'humeur, l'obésité, les erreurs de réfractions.

Pronostic et traitement des maladies héréditaires
Les maladies génétiques ont rarement des traitements efficaces, même si la thérapie génique est actuellement testée comme traitement possible de certaines maladies génétiques, y compris certaines formes de rétinite pigmentaire, la maladie de Gaucher, plus facile à traiter, est une maladie génétique affectant le métabolisme, cependant la plupart des autres maladies génétiques peuvent être traitées par enzymothérapie de remplacement, des médicaments comme miglustat et la transplantation de moelle osseuse.

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